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IL CONTROVERSO SCIENZIATO HE JIANKUI “DESIGNER DI BAMBINI”

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IL CONTROVERSO SCIENZIATO HE JIANKUI “DISEGNER DI BAMBINI”

ENTRA NELLA LISTA DEI PIÙ RILEVANTI DEL 2018

Da quando ha pubblicato la sua ricerca genetica per la protezione contro l’HIV, lo scorso novembre 2018, non è stato indifferente nel dibattito scientifico globale .

La sua ricerca è stata duramente criticata provocando indignazione internazionale, ignorando le considerazioni etiche ed esponendo a rischi sconosciuti due bambine nei suoi esperimenti per un beneficio incerto.

Il 18 dicembre 2018 sulla rivista Nature è stato aggiunto nella loro lista annuale dei 10 ricercatori più rilevanti nelle questioni scientifiche del 2018.

LO SCIENZIATO DESIGNER DI BAMBINI

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Già nel 2010 He Jiankui insieme a Michael W. Deem ha pubblicato un articolo sul sistema CRISPR / Cas9, è proprio a partire da questo che si sarebbe basata la sua edizione genetica che avrebbe sviluppato nel 2017 con esperimenti su topi, scimmie e circa 300 embrioni umani .

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Nonostante già si sapeva che stava svolgendo ricerche genetiche umane, e del MIT Technology Review ha pubblicato un articolo sugli studi clinici condotti in Cina, che nello stesso mese e in seguito ha caricato un video su YouTube, le critiche internazionali non sono arrivate fino al Secondo Summit internazionale sull’edizione del genoma umano a Hong Kong il 27 novembre 2018.

Nel suo rapporto ha spiegato come aveva condotto la ” sperimentazione clinica ” di coppie contattate da un’associazione contro l’AIDS chiamata Baihualin a Pechino. Nelle coppie, che ovviamente volevano avere figli, l’ uomo era affetto da HIV e la donna no.

La mancanza di trasparenza nelle dichiarazioni non ha determinato chiaramente se il processo era stato approvato secondo una revisione istituzionale etica prima che iniziasse, né se i partecipanti fossero stati adeguatamente informati prima del loro consenso.

L’ESPERIMENTO

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Dagli spermatozoi e dagli ovuli delle coppie selezionate, ha fecondato un embrione ” in vitro ” e ha curato i genomi degli embrioni correlati alla CRISPR / Cas9 . In particolare al gene CCR5 che codifica per una proteina che il virus HIV-1 utilizza per penetrare nelle cellule .

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In breve, il suo tentativo era quello di creare una specifica mutazione del gene CCR5 Δ 32 , un gene che pochissime persone hanno naturalmente e che offre una resistenza al virus innata HIV-1.

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Una volta impiantato l’embrione geneticamente modificato e la sua successiva gestazione , l’ 8 novembre nacquero due gemelle Lulu e Nana entrambe sane, ma non furono rese pubbliche fino al 26 novembre .

Attraverso un video pubblicato su YouTube, lo scienziato ha mostrato le bimbe con i loro genitori e presumibilmente dimostrando che l’edizione ha funzionato alterando solo il gene preciso.

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Queste nascite hanno provocato un grande shock ed indignazione tra gli scienziati di tutto il mondo e nell’opinione pubblica. Tre giorni dopo, nel 29 Novembre 2018 le autorità cinesi hanno sospeso ogni attività della ricerca del dottor He Jiankui .

Posteriormente a dicembre , dopo una protesta pubblica, lo scienziato è scomparso dalla scena dei media, causando i rumor del suo arresto, fatto che l’Università di Scienza e Tecnologia della Cina meridionale ha negato.

Ovviamente, se il risultato positivo dell’esperimento è vero , la nascita delle gemelle sarebbe un avanzamento controverso ma anche importante nell’indagine sull’editing del genoma.

Ma a quanto pare non è l’unica gravidanza di questo esperimento, infatti lo scienziato ha confermato l’esistenza di un altra madre incinta .

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Come abbiamo detto, fino ad ora le indagini rese pubblici sono state fatte con un obiettivo specifico: l‘eliminazione di mutazioni che causano malattie genetiche. Ma era noto che molti altri esperimenti hanno avuto effetti al di fuori di questo obiettivo, il che solleva importanti problemi di sicurezza.

Secondo altri scienziati ormai non c’è una necessità medica di modificare il genoma umano in un embrione per prevenire l’infezione da HIV. Esistono ” metodi sicuri ed efficaci “ nella genetica moderna per proteggere le persone dall’HIV che non comportano la modifica dei geni di un embrione, spiega il dott. Fyodor Urnov, vicedirettore dell’Altius Institute for Biomedical Sciences , ex vicepresidente della ricerca presso Sangamo Therapeutics , esperto nell’edizione del genoma umano.

Anche il professor Paula Cannon , della Keck School of Medicine di USC , esperta virologa e nella terapia con cellule staminali e genica, questiona la decisione di editare il gene e disattivare la proteina CCR5 negli embrioni. Secondo lui alcuni ceppi dell’HIV non usano sempre quella proteina per entrare nelle cellule, ne usano un’altra chiamata CXCR4 . Anche le persone che sono naturalmente negative al CCR5 non sono completamente resistenti al virus, quindi potrebbero essere infettate da un ceppo CXCR4.

Secondo il professor Cannon, il fatto che sia il padre e non la madre sieropositiva indica che non vi è alcun rischio reale di trasmissione ai neonati.

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Allo stesso modo il bioetico Tetsuya Ishii a Hokkaido University di Sapporo, in Giappone, non crede sia giustificata questa pratica , come nel caso della trasmissione materna della malattia al bambino, ci sono trattamenti attraverso farmaci ricevuti nelle prime 4 a 6 settimane di vita del bambino e non sono allattati al seno HIV – madri positive, come altre strategie come ad esempio il parto cesareo, che potrebbero impedire la diffusione dell’infezione si diffonda durante il parto, e riducono il rischio del 2% o meno .

Sarebbe quindi altamente consigliato la prevenzione invece, e prendere tutte le misure già esistenti e praticabili per ridurre al massimo il rischio che il bambino nasca infetto. Raccomandazioni ampiamente spiegate dal Dipartimento della salute e dei servizi umani (LINK) degli Stati Uniti, oltre ad altre agenzie interessate alla prevenzione dell’AIDS .

Apparentemente secondo gli esperti, gli esperimenti nell’edizione dei geni degli embrioni, espongono i bambini normali e sani ad un rischio senza alcun reale beneficio necessario. Per questo è considerato prematuro, pericoloso ed irresponsabile, come afferma Joyce Harper dell’University College di Londra: ” Il resoconto di oggi sull’edizione del genoma degli embrioni umani per la resistenza all’HIV è prematuro, pericoloso ed irresponsabile “.

Certamente, la trasparenza del lavoro del Dr. He Jiankui non è ben definita, ci sono molte domande senza risposta e senza alcun chiarimento.

genoma umano scientifico

Per esempio, se i futuri genitori erano stati adeguatamente informati dei rischi derivanti da questa sperimentazione, perché questa scelta di rimuovere il CCR5 , quando ci sono altri test per i metodi di prevenzione HIV nello stadio materno-infantile , e perché proprio il CCR5, un gene normalmente presente nelle persone, le cui funzioni ancora sconosciute possono essere benefiche ed addirittura necessarie. Ma sopratutto, perché ha scelto le coppie in cui l’ uomo era portatore di HIV ? , se sono le donne con HIV quelle che hanno maggiori probabilità di trasmettere il virus ai propri figli?

REAZIONI DOPO LA PUBBLICAZIONE

Tutti questi dubbi sull’integrità del processo sperimentale hanno sollevato una nuvola di incertezza etica che è esplosa in aspre critiche sul comportamento dello scienziato.

” Se fosse vero … sarebbe un uso altamente irresponsabile, non etico e pericoloso della tecnologia di editing del genoma “ , ha affermato la biologa dello sviluppo Kathy Niakan del Francis Crick Institute .

Come nell’opinione di George Church , un genetista dell’Università di Harvard, la modifica dei geni per la resistenza all’HIV potrebbe essere” giustificabile ” poiché l’HIV è ” una grave e crescente minaccia per la salute pubblica ” , ma l’uso di un embrione umano e la sua successiva nascita è molto discutibile, poiché l’uso di quell’embrione suggerisce che il suo principale interesse di ricerca è ” testare il problema invece di evitare la malattia “, senza considerare adeguatamente i rischi relativi .

Anche se evidentemente esiste una preoccupazione per creare “bambini su misura”, la necessità di indagare l’uomo geneticamente è comprensibile ed inevitabile , come asserisce Arthur Caplan bioeticista presso la Facoltà di Medicina, Università di New York , ma assicurando sempre che nella ricerca gli scienziati hanno la priorità sul tentativo di prevenire e curare le malattie e non sul progresso scientifico in sé.

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Allo stesso modo, Carl Zimmer ha confrontato questa controversia con quella che ha causato a suo tempo l’edizione dei geni umani per la terapia sostitutiva mitocondriale MRT che è stata successivamente approvata nel Regno Unito.

Negli Stati Uniti, non appena il saggio è stato pubblicato, hanno condannato He Jiankui ed il suo team per aver deriso intenzionalmente gli standard etici internazionali , considerando il loro lavoro irresponsabile, con un grande rischio per la salute delle neonate , non molto trasparente nel consenso dei partecipanti, fatto in segreto e poco convincente.

Le istituzioni cinesi dopo la controversia internazionale creata dopo la sua pubblicazione, particolarmente sensibili alla loro reputazione, hanno condannato anche loro lo scienziato He Jiankui, anche se inizialmente aveva ricevuto sovvenzioni pubbliche.

L’ospedale in cui sono state condotte le indagini ha dichiarato : ” La società non approva i mezzi del Progetto recuperato e ha riserve sull’accuratezza, l’affidabilità e la veridicità dei suoi contenuti e risultati “.

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L’ Accademia cinese delle scienze mediche ha pubblicato nella rivista Lancet la sua ” opposizione a qualsiasi operazione clinica di modifica del genoma dell’embrione umano a fini riproduttivi in ​​violazione di leggi, regolamenti e standard etici in assenza di una valutazione scientifica completa , … né dovrebbero finanziare tale ricerca né lo faranno “, sottolineando che l ‘” edizione genomica delle cellule germinali o dei primi embrioni è ancora nella fase di ricerca di base “.

In Cina, oltre a 100 scienziati biomedici hanno dichiarato la loro contraddizione nel ” saltare direttamente agli esperimenti umani ” e hanno chiesto alle autorità cinesi di indagare e regolare più efficacemente questo tipo di ricerca, concludendo che ” È estremamente ingiusto per la stragrande maggioranza degli scienziati diligenti e coscienziosi in Cina che stanno indagando e innovando pur aderendo rigorosamente ai limiti etici “.

Secondo He Jiankui, l’ editing del genoma negli embrioni dovrebbe essere consentito solo nei casi relativi a malattie come nel caso del suo esperimento e dovrebbe essere vietato agli adattamenti genetici per selezionare le caratteristiche facciali dei capelli e del colore degli occhi. ” Capisco che il mio lavoro sarà controverso, ma penso che le famiglie abbiano bisogno di questa tecnologia e sono disposto ad accettare le critiche per loro ” , ha detto in un’intervista.

Ma queste sue dichiarazioni sono inutili nel momento in cui esiste già da molto tempo la ” tecnologia ” per la prevenzione e ciò che manca oggi è invece una campagna di sensibilizzazione efficace verso la diffusione di tali informazioni ed utilizzo di una pratica funzionali . Questo farebbe aumentare la probabilità di prevenzione efficiente, riducendo al minimo i danni ma sopratutto eviterebbe inutili rischi di questo tipo di esperimenti come quello del Dr. He Jiankui .

L’OPINIONE PUBBLICA

Anche se la maggior parte del parere scientifico è contro , il pubblico sembra sostenere la modifica del genoma negli embrioni per correggere mutazioni che possono causare malattie.

Un sondaggio su 319 persone condotto dal Nuffield Council on Bioethics a Londra 2017 ha mostrato che fino al 70% era a favore dell’editing genetico se ciò permetteva alle coppie sterili di avere figli o se correggeva una mutazione dannosa per l’embrione.

Senza dubbio, un problema dell’attualità che continueremo ad ascoltare.

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